Le syndrome de Dravet est une maladie génétique du chromosome 2 qui touche généralement un gène appelé SCN1A, provoquant l’épilepsie ainsi que d’autres troubles neurologiques et du développement. Le syndrome de Dravet représente 1 % de la population atteinte d’épilepsie.
Dre Charlotte Dravet
Quelle est la fréquence du syndrome de Dravet ?
%
des cas sont héréditaires
au Canada auront le syndrome de Dravet
%
des cas sont aléatoires
1 sur
naissent avec le syndrome de Dravet
%
des personnes atteintes du syndrome de Dravet présentent une mutation du gène SCN1A. Parmi celles-ci, 95 % ont des mutations de novo et 5 % ont des mutations héréditaires. Des mutations des gènes SCN9A, SCN2B, PCDH19 et GABRG2 sont également observées dans le syndrome de Dravet.
Qui est touché ?
Il touche les hommes et les femmes de manière égale. Il est présent dans toutes les nationalités, races et groupes ethniques.
Peut-il être traité ?
Le syndrome de Dravet est une maladie chronique. Les médicaments antiépileptiques et des régimes alimentaires spécifiques peuvent réduire les crises. L’orthophonie, la physiothérapie et l’ergothérapie peuvent atténuer certains des autres symptômes.
Pourquoi cela s’est-il produit ?
Les maladies génétiques surviennent au moment de la conception et rien de ce que la mère ou le père a fait n’aurait pu le provoquer ni empêcher que cela se produise.
Quelles en sont les caractéristiques ?
- Crises débutant pendant la petite enfance
- Plusieurs types de crises
- Retards de développement apparaissant dans la petite enfance
- Troubles moteurs et comportementaux s’aggravant avec l’âge
Quelles sont les comorbidités ?
- Dysfonctionnement du système nerveux autonome
- Traits autistiques
- Déficit de l’attention et hyperactivité
- Ataxie (instabilité)
- Affections orthopédiques
- Troubles du sommeil
Chronologie du syndrome de Dravet
1978
Épilepsie myoclonique sévère
du nourrisson (SMEI)
décrite pour la première fois par
la Dre Charlotte Dravet
1982
42 cas de SMEI ont été présentés au XIIIe Symposium international sur l’épilepsie
1987
Description des formes limites de SMEB
1989
SMEI classée par l’ILAE
et renommée syndrome de Dravet
2000
Stiripentol testé pour le traitement de la SMEI
2001
Découverte de mutations du gène SCN1A chez des patients belges atteints de SMEI et la SMEI est officiellement renommée syndrome de Dravet
2006
Découverte de microdélétions dans SCN1A, représentant 2 à 3 % des cas de Dravet, et identification de mutations mosaïques de SCN1A chez des parents ayant plus d’un enfant atteint du syndrome de Dravet
2008
Identification d’un test de dépistage pour un diagnostic précoce du syndrome de Dravet
2009
Le gène SCN9A est identifié comme un modificateur possible du gène SCN1A dans le syndrome de Dravet
2013
Découverte de mutations dans d’autres gènes dans de rares cas de syndrome de Dravet
2025
La Dre Charlotte Dravet est décédée le 9 mai
Nous souhaitons remercier Dravet Syndrome UK de nous avoir partagé cette affiche. Nous tenons tout particulièrement à remercier Rebecca Dandy et Kate Watts, toutes deux parents d’un enfant atteint du syndrome de Dravet, qui ont créé l’infographie et ajouté des données canadiennes sur la prévalence afin que nous puissions utiliser cet outil éducatif au Canada. Cette infographie a été révisée par la Dre Charlotte Dravet.
