Qu’est-ce que le syndrome de Dravet?

(traduit de WHAT IS DRAVET SYNDROME? par Dravet Syndrome UK)

Qu’est-ce que le syndrome de Dravet?

Auparavant connu sous le nom d’épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN), Syndrome de Dravet est un trouble neurologique d’apparition au cours de la première année de enfant qui en autre en bonne santé. Il a été décrit par un médecin français, Dr Charlotte Dravet en 1978.

Syndrome de Dravet est sous-estimé?

Au UK , le syndrome de Dravet se produit dans environ 1 sur 40 000 naissances, soit environ 7% de l’ensemble épilepsie sévère départ avant l’âge de trois ans.

Syndrome de Dravet est considéré comme une maladie rare, bien que l’incidence peut être trouvé à être plus importante que le syndrome sera mieux reconnue et de nouvelles preuves génétiques est découvert.

Quelles sont les causes du syndrome de Dravet?

Une contribution majeure à la cause du syndrome de Dravet a été trouvé pour être des mutations du gène de SCN1A, trouvé dans les environs 80% des patients. La mutation du gène se produit au hasard et est presque toujours pas hérité. Il reste beaucoup à être compris sur les causes du syndrome de Dravet et les recherches se poursuivent.

Quelle est l’évolution de l’état?

Syndrome de Dravet se produit généralement au cours de la première année de vie, présentant des crises récurrentes, qui sont souvent prolongées déclenchée par la fièvre, la maladie, ou de brusques changements de température. Avec les années d’autres types de crises apparaissent et des retards de développement se produisent dans la plupart des enfants. Le syndrome de Dravet développe quand l’enfant grandit et est associée à un large éventail de problèmes connexes, tels que les troubles de l’apprentissage, l’ataxie et comportement difficultés.

Comment le syndrome de Dravet est diagnostiquée?

Un test de diagnostic génétique est maintenant disponible au UK à partir de la NHS. Un diagnostic précoce et un traitement efficace peuvent faire une énorme différence – ce qui réduira les enquêtes inutiles, réduit les crises et peut améliorer les résultats à long terme.

Quels sont les traitements disponibles?

Malheureusement, il n’existe pas de remède pour le syndrome de Dravet. Les traitements son concentrer sur le contrôle ou de minimiser les crises. Les médicaments Ante-épileptique sont utilisés, mais ceux-ci ne sont pas toujours efficaces chez les personnes avec le syndrome de Dravet. Tests et support complet est requis pour les multiples défis que les personnes atteintes du syndrome de Dravet et leurs familles.

Aussi:
Alliance syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet. Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson. EMSN

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